GENETICA, NEUROFIBROMATOSIS

TRATAMIENTO DEL CANCER, ENTREVISTA

HEMOFILIA

La hemofilia es un desorden genético en la coagulación que afecta a uno de cada 5000 varones nacidos vivos. En México más de 6,000 personas la padecen.

La persona con hemofilia, carece o no cuenta con la cantidad suficiente de uno de los factores de coagulación encontradas habitualmente en la sangre. Las formas más comunes de hemofilia son la A y la B. Las personas con hemofilia A (hemofilia clásica) son deficientes del factor VIII, las personas con hemofilia B (también llamada Enfermedad de Christmas) son deficientes del factor IX.

Es muy raro que una mujer padezca de hemofilia pero puede ocurrir. Las personas con hemofilia nacen con ella y se mantendrán en esta condición por toda la vida, el 70 % de las personas que la padecen tiene antecedentes familiares, el otro 30% no tiene un historial familiar de hemofilia. A pesar de lo que se suele creer, las personas con hemofilia no sangran en mayor cantidad o más rápido de lo normal, sino que sangran durante un tiempo más prolongado.

Los sangrados más frecuentes son internos y pueden no ser visibles, afectando principalmente las articulaciones como las rodillas, los tobillos y los codos, estos sangrados, provocan dolor muy intenso é inflamación y cuando no se trata oportuna y adecuadamente provocan discapacidades severas, afectando de por vida al paciente. Todos los sangrados deben ser atendidos en de las primeras horas para evitar daños permanentes.

Hay sangrados que ponen en riesgo la vida, como los del sistema nervioso central y otros, por lo que deben ser tratados como una urgencia, ya que incluso pueden causar la muerte.

El tratamiento, es el suministro de la proteína deficiente al torrente sanguíneo con concentrados del factor coagulante en cantidades adecuadas, por el tiempo suficiente para contrarrestar la lesión. Una persona con hemofilia severa puede sangrar entre 35 y 50 veces por año y cada sangrado debe atenderse oportuna y suficientemente, de esa forma, las personas con este padecimiento, pueden llevar una vida normal, productiva y sin discapacidad.

COLITIS

 La colitis es un trastorno gastrointestinal, consiste en una inflamación del colon y por extensión de todo el intestino grueso

El concepto de colitis, en términos generales, abarca una gran variedad de procesos, que van desde los crónicos hasta los agudos y transitorios, desde los que tienen una causa específica hasta los que presentan una causa desconocida. 

Existen diferentes tipos de colitis según la causa:

• Amebiana: debida a infección por amibas (Amoeba Coli o Entamoeba histolytica)
• Isquémica: Como consecuencia del cierre de una arteria y la consiguiente falta de oxígeno a los tejidos del colon
• Colon Irritable: trastorno funcional o de la motilidad del colon muy frecuente en nuestro tiempo y que la gente llama colitis nerviosa.
• Vírica: Causada por virus
• Idiopática: De causa desconocida
• Poliposa: Inflamación de las últimas partes del colon debido a la presencia de levantamiento de la mucosa del colon llamados pólipos.
• Ulcerosa: Ulceración crónica del colon, con exacerbaciones episódicas que afecta de forma constante el recto y pueden extenderse a lo largo todo el intestino de causa no conocida.

Causas

Las causas que pueden intervenir en el desarrollo de una colitis son variadas entre las cuales pueden estar:

• Factores ambientales y/o emocionales
• Agentes Infecciosos como virus, bacterias, amibas, etc.
• Trastornos en la dieta.

Nuestro organismo reacciona de diversas formas ante la presión emocional. El colon o intestino grueso es una de las partes que más sufre ante esta presión o estrés y produce trastornos en las funciones del colon, además la forma en que nos alimentamos influye también.

Signos y Síntomas:

Los síntomas más comunes son el estómago destendido debido a la retención de gases, dolor en zona abdominal, náuseas, cólicos, ruidos en el abdomen, estreñimiento o diarrea, vómitos. Además de éstos síntomas, y dependiendo del tipo de colitis y su duración pueden aparecer otros síntomas más graves como hemorragia, diarrea intensa y deshidratación.

Diagnóstico

El médico primero hace la entrevista y examen físico para valorar posibles causas, luego solicita una serie de exámenes para descartar parásitos, tumores malignos o padecimientos en la vesícula y el páncreas. Entre los examenes que se pueden necesitar están: examen de heces por parásitos o bacteria o así como por presencia de sangre, una radiografía de colon o colon por enema y una colonoscopía para ver en forma directa el colen en su interior.

Tratamiento

En el momento en que usted sienta estos síntomas, debe consultar a su médico. El tratamiento dependerá de la causa que origine la colitis, pudiendo ser :

• Cambios de hábitos alimenticios (una dieta saludable en la que se evite excesos de carnes rojas, embutidos, lácteos, condimentos artificiales, repollo, coliflor, lechuga, el fumado y el licor, agregar bastante líquido y fibras.a su dieta diaria.
• Intente estar tranquilo (a), evite preocupaciones y enojos.
• Medicamentos (antibiótico y otros que serán recetados por su médico como antiparasitarios)
• En algunos casos el tratamiento podría ser quirúrgico .

En el caso de una colitis nerviosa o colon espastico debe manejarse el estres de la persona y el uso de medicamentos que regulen la motilidad del colon, así como una dieta adecuada.

CANCER

Es el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Las células cancerosas también se denominan células malignas.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Las células son los pilares fundamentales de los seres vivos. El cáncer se origina de células normales en el cuerpo. Las células normales se multiplican cuando el cuerpo las necesita y mueren cuando el cuerpo ya no las necesita. El cáncer parece ocurrir cuando el crecimiento de las células en el cuerpo está fuera de control y éstas se dividen demasiado rápido. Igualmente, puede ocurrir cuando las células "olvidan" cómo morir.

Existen muchos tipos diferentes de cánceres. El cáncer se puede desarrollar en casi cualquier órgano o tejido, como el pulmón, el colon, la mama, la piel, los huesos o el tejido nervioso.

Existen múltiples causas de cáncer como:

• Benceno y otros químicos
• Ciertos hongos venenosos y un tipo de tóxico producido por organismos que pueden crecer en la planta de maní (aflotoxinas)
• Ciertos virus
• Radiación
• Luz solar
• Tabaquismo

Sin embargo, la causa de muchos cánceres sigue siendo desconocida.

La causa más común de muerte relacionada con cáncer es el cáncer pulmonar.

Los tres tipos de cáncer más comunes en los hombres  son:

• cancer de prostata
• cancer de colon

En las mujeres , los cánceres más comunes son:

• Cancer de mama
• Cáncer de colon
• Cáncer pulmonar

Síntomas

Los síntomas del cáncer dependen del tipo y localización de tumor. Por ejemplo, el cáncer de pulmón puede provocar tos , dificultad respiratoria  dolor toracico; mientras que el cáncer de colon frecuentemente ocasiona diarrea , estreñimiento y sangre en la heces .
Algunos cánceres pueden ser totalmente asintomáticos. En ciertos cánceres, como el cáncer de la vesícula biliar, los síntomas a menudo no se presentan hasta que la enfermedad haya alcanzado una etapa avanzada.
Los siguientes síntomas pueden ocurrir con la mayoría de los cánceres:
 

fatiga, escalofrios, fiebre , perdida del apetito,sudores frios,malestar general.

Tratamiento

El tratamiento también varía de acuerdo con el tipo de cáncer y con su etapa. La etapa del cáncer hace referencia a cuánto ha crecido y al hecho de si el tumor se ha diseminado o no desde su ubicación original.

• Si el cáncer está confinado a un sólo lugar y no se ha diseminado, los objetivos más comunes para el tratamiento son la cirugía y la curación. Éste a menudo es el caso con los canceres de piel , al igual que los cánceres de pulmón, mamas y colon.
• Si el tumor se ha diseminado sólo a los ganglios linfáticos locales, éstos algunas veces también se pueden extirpar.
• Si todo el cáncer no se puede extirpar totalmente por medio de cirugía, las opciones de tratamiento son:radioterapia, quimoterapia o ambas. Algunos tipos de cáncer requieren la combinación de cirugía, radiación y quimioterapia.

video perro salva a otro

PROGERIA O SINDROME DE Hutchinson-Gilford.

Condición congénita anormal, asociada a defectos del gen de LÁMINA TIPO A, que se caracteriza por envejecimiento prematuro en niños y donde ocurren todos los cambios del envejecimiento celular. Se manifiesta por canas prematuras, caída del cabello, pérdida de la audición (sordera), cataratas(catarata), artritis, osteoporosis, diabetes mellitus, atrofia de la grasa subcutánea, hipoplasia esquelética, ácido hialurónico elevado en orina y aterosclerosis acelerada. Muchos individuos afectados desarrollan tumores malignos, especialmente sarcoma.

IMAGENES

 

 

ISOSPORA BELLI

Isospora belli es un protozoo coccidio taxonómicamente relacionado con los géneros Cryptosporidium, Cyclospora y Toxoplasma pertenecientes al phylum Apicomplexa. . Afecta a adultos y niños de forma transitoria, pero puede llegar a cronificar en pacientes inmunocomprometidos, en los que la diarrea es grave. Ha sido también implicado como agente etiológico en la diarrea del viajero.
El hombre es el único hospedador conocido de I. belli, aunque se desconoce si algunos animales podrían actuar como hospedadores paraténicos, lo que explicaría su transmisión por un mecanismo distinto a la contaminación fecal del agua o alimentos en áreas con adecuadas condiciones sanitarias. Los quistes son muy resistentes a las condiciones medioambientales, pudiendo permanecer viables durante meses en ambientes frescos y húmedos.
Las infecciones por I. belli, aunque de distribución cosmopolita, son más frecuentes en regiones tropicales y subtropicales, especialmente en Haití, México, Brasil, El Salvador, Africa tropical y sureste asiático y se han asociado con brotes diarreicos en instituciones cerradas, inmigrantes y pacientes infectados por el VIH. El número de casos de isosporiasis descritos ha aumentado en los últimos años, coincidiendo con el aumento de casos de SIDA, pasando de ser una enfermedad rara a considerarse causa frecuente de diarrea en inmunodeprimidos.

CICLO BIOLÓGICO

La infección se adquiere por ingestión del ooquiste esporulado a partir de agua y alimentos contaminados. El ooquiste se exquista liberando esporozoítos en el intestino delgado que penetran a través de las células epiteliales de la mucosa intestinal del duodeno distal y de los enterocitos del yeyuno proximal donde se desarrollan en trofozoítos. Puede existir tanto una fase de desarrollo asexual como sexual en el interior de las células. Los trofozoítos por división nuclear dan lugar a esquizontes que sufrirán un proceso de endodiogenia para formar merozoítos los cuales invadirán nuevas células repitiendo el ciclo esquizogónico de multiplicación asexual.
Los merozoítos pueden sufrir una fase de desarrollo sexual dando micro y macrogamontes que producirán microgametos flagelados y macrogametos, que darán lugar al ooquiste. Esta fase se denomina gamogonia.
Los ooquistes formados son eliminados a través de las heces, madurando en el exterior en 2-3 días. La fase exógena del ciclo de vida de los coccidios se denomina esporogonia y corresponde a la producción de esporozoítos infectivos en el interior de los esporoquistes del ooquiste.

 

 

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La sintomatología de la infección por I. belli aparece aproximadamente una semana después de la ingestión de los ooquistes. Se caracteriza por diarrea, dolor abdominal, febrícula, pérdida de peso y deshidratación, observándose eosinofilia en algunos pacientes.
En pacientes inmunocompetentes el síntoma principal es una diarrea intensa con 6 a 10 deposiciones acuosas diarias acompañadas de malabsorción. Clínicamente la enfermedad es indistinguible de la giardiasis, criptosporidiasis y microsporidiasis, presentándose como una diarrea sin sangre o leucocitos. La enfermedad es autolimitada en un período de 2-3 semanas, si bien la eliminación de ooquistes puede persistir durante 2-3 semanas más. Se han descrito formas crónicas con eliminación de ooquistes durante meses, siendo comunes las recurrencias. La enfermedad es más grave en niños y adolescentes.
Los pacientes inmunodeprimidos, especialmente pacientes con SIDA, presentan síntomas graves que pueden persistir durante meses o indefinidamente y producir deshidratación, requiriendo incluso hospitalización. Se han descrito presentaciones atípicas de la infección, como colecistitis o artritis reactiva. En pacientes con SIDA se han documentado infecciones extraintestinales.

 

 

 

 

DIAGNÓSTICO

El examen directo de las heces frescas o concentradas es el método de detección de la infección por I. belli, puesto que los ooquistes son visibles al microscopio óptico sin teñir. Es frecuente la aparición de cristales de Charcot-Leyden.
Los coccidios se identifican a nivel de especie por la estructura de su ooquiste esporulado. En las heces recién emitidas los ooquistes son ovalados, de 20-33 µm por 10-19 µm y, generalmente, contienen uno o dos esporontes inmaduros. El ooquiste maduro, que a su vez incluye dos esporoquistes con cuatro esporozoítos cada uno, aunque se desarrolla en el medio externo, puede ocasionalmente observarse en las heces, siendo la forma infecciosa para el hombre.
Los métodos de concentración son más sensibles que los exámenes directos sobre heces frescas, siendo el método de flotación de Sheater un método excelente para la detección de I. belli. Algunos conservantes como el alcohol polivinílico pueden deformar la pared del ooquiste siendo difícil de observar su estructura.

TRATAMIENTO

Se han usado muchos agentes para tratar las infecciones por I. belli. Las combinaciones de inhibidores de la dihidrofolato reductasa timidilato sintetasa, como el trimetropim (TMP) o la pirimetamina, con sulfonamidas como el sulfametoxazol (SMX), sulfadiazina o sulfadioxina son de probada eficacia, siendo el cotrimoxazol (TMP-SMX) el tratamiento de elección. El uso de cotrimoxazol para el tratamiento o prevención de la neumonía por Pneumocystis carinii previene la adquisición de la primoinfección por I. belli o las recrudescencias de la infección. La pirimetamina sola también es eficaz en pacientes con alergia a las sulfonamidas.

CRIPTOZOOLOGIA ANIMALES MARINOS

La criptozoología (del griego cryptos, "oculto", zoos, "animal" y logos, "estudio") Literalmente : "El estudio de los animales ocultos" - es la disciplina que realiza el estudio y/o búsqueda de hipotéticos animales actuales denominados "críptidos"; que según sus partidarios, postulan que estarían quedando fuera de los catálogos de zoología contemporánea. Su objetivo es la búsqueda de supuestos animales considerados extintos y/o desconocidos para la ciencia, pero presentes en la mitología y el folclore.

Durante años, montañeses, marineros, exploradores y habitantes de lejanas e inaccesibles regiones, han relatado avistamientos de animales que no pertenecen a la zoología tradicional y los han llamado "Monstruos".

La gran cantidad de fotografías y semipruebas de la existencia de estos animales generó la aparición de la criptozoología, la cual se encarga de investigar y catalogar a estos seres desconocidos por la ciencia. Hay una alta posibilidad de que estas criaturas realmente vivan, ya que la mayor parte de los océanos, montañas y selvas tropicales se encuentran inexploradas, guardando la posibilidad de esconder criaturas de gran tamaño e incluso animales que hoy se creen extintos.

ANIMALES MARINOS

Un monstruo marino es el término usado para referirse a una hipotética criatura acuática desconocida para la ciencia